Nuestro pequeño vecino de SAB necesita viajar a Houston donde investigan su enfermedad, Síndrome de Rothmund Thomson, que afecta a apenas 300 personas… ¿Te animas a colaborar?
Hola me llamo Iker, nací el 21 de noviembre del 2013 con algún problemilla que otro, pero todo parecía que era nada mas que un retraso de crecimiento y un problema en los pulgares de las manos, en el pulgar derecho tengo el hueso más corto de lo normal y en el de la mano izquierda me falta por completo el metacarpiano.
En septiembre de el año 2014 me empezaron a salir unas manchitas primero en las piernas mejillas y luego en los brazos, tras muchas pruebas y muchas idas y venidas al hospital con mis papás me han diagnosticado una enfermedad rara llamada Síndrome de Rothmund Thomson (RTS)
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Eventos
Estamos preparando venta de pulseras solidarias, eventos solidarios , pronto incluiremos más información.
También tienen su cuenta para quién pueda aportar algo por poco que sea ya que por la enfermedad que padece tenemos que tener mucho cuidado con el sol y con el calor que se nos viene encima durante todos estos meses no va a poder salir nada más que lo justo y necesario con ropa solar y mucha protección, por eso recaudamos dinero para poder habilitar aquí en casa una terraza con toldos con protección uva y todo lo necesario para que no tenga que estar todo el día encerrado durante estos largos meses, cualquier ayuda es buena! gracias de antemano.
Para todo el que pueda colaborar la cuenta es la siguiente:
ES85 3058 2204 38 2820004037
IKER GIMENO MURILLO
RTS
El síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) es una genodermatosis que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia), asociado con estatura baja debida a un retraso en el crecimiento pre- y postnatal, cabello escaso, cejas y pestañas escasas y/o ausentes, cataratas juveniles, anomalías esqueléticas, defectos del eje radial, envejecimiento prematuro y predisposición a ciertos cánceres. La prevalencia es desconocida, pero hasta el momento se han descrito alrededor de 300 casos.
La piel es normal en el nacimiento, pero el eritema se desarrolla en las mejillas entre los 3 y 6 meses de edad y posteriormente se extiende a las extremidades y las nalgas. El tronco y el abdomen por lo general no están afectados. Durante el curso de la enfermedad, se desarrolla una atrofia cutánea con hipo- e hiperpigmentación reticulada y desarrollo de telangiectasias permanentes. Otras manifestaciones cutáneas incluyen: anomalías dentales, distrofia ungueal y lesiones hiperqueratósicas palmo-plantares. Las manifestaciones extracutáneas son clínicamente variables y se han definido dos formas de RTS: RTS tipo 1 (RTS1; ver este término) caracterizado por poiquilodermia, displasia ectodérmica y cataratas juveniles, y RTS tipo 2 (RTS2; ver este término) caracterizado por poiquilodermia, defectos óseos congénitos (prominencia frontal, nariz en `silla de montar’ y defectos del eje radial: hipo- o aplasia del pulgar o aplasia radial) y un riesgo alto de osteosarcoma (ver este término) en infancia y carcinoma de células escamosas en edades más avanzadas. Se han descrito en estos pacientes manifestaciones gastrointestinales (emesis crónica y diarrea), respiratorias y hematológicas benignas o malignas (anemia, neutropenia y mielodisplasia), así como hipogonadismo y osteopenia. La RTS se transmite de manera recesiva autosómica y es genéticamente heterogénea: RTS2 está causada por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen RECQL4 de la familia de las RecQ helicasas (8q24.3; detectado en el 60-65% de los pacientes con RTS), mientras que la etiología de RTS1 permanece desconocida.
El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas (principalmente en la edad de aparición de la enfermedad y la aparición y propagación de la poiquilodermia) y en los análisis moleculares de las mutaciones RECQL4. El diagnóstico de RTS debe considerarse en todos los pacientes con osteosarcoma, particularmente si está asociado a cambios en la piel. El diagnóstico diferencial debe incluir otras causas de poiquilodermia infantil y otras genodermatosis raras con telangiectasias prominentes (incluyendo el síndrome de Bloom, el xeroderma pigmentoso, el síndrome de Kindler, la poiquilodermia con neutropenia y la disqueratosis congénita; ver estos términos), así como las anomalías alélicas, el síndrome RAPADILINO (en el cual los defectos del eje radial son una manifestación constante, hay ausencia de poiquilodermia y el riesgo de malignidad es bajo) y el síndrome de Baller-Gerold (asociado con craneosinostosis; ver estos términos). Debe proporcionarse un consejo genético a los pacientes con RTS y a sus familiares. Los pacientes con RTS2 deben someterse a un seguimiento regular, ya que el riesgo de cáncer es elevado. El manejo debe incluir un tratamiento láser para las lesiones telangiectásicas, exámenes oftalmológicos anuales y un seguimiento radiológico en el caso de dolor de huesos, cojera o fracturas (indicadores de osteosarcoma). Los pacientes con RTS pueden presentar una susceptibilidad incrementada a los efectos secundarios de la quimioterapia, y un riesgo alto de malignidad secundaria (5% de riesgo de desarrollo de cáncer de piel). El pronóstico para el RTS es variable: la esperanza de vida es normal en ausencia de cáncer, sin embargo la evolución de los pacientes con patologías malignas depende de la calidad y la frecuencia del seguimiento y tratamiento del cáncer.
